TY - JOUR T1 - Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss JO - Brazilian Journal of Otorhinolaryngology (English Edition) T2 - AU - Bahmad,Fayez AU - Costa,Carolina Sousa Alves AU - Teixeira,Marina Santos AU - de Barros Filho,Jairo AU - Viana,Lucas Moura AU - Marshall,Jan SN - 18088694 M3 - 10.5935/1808-8694.20140023 DO - 10.5935/1808-8694.20140023 UR - http://www.bjorl.org.br/en-familial-alstrom-syndrome-rare-cause-articulo-S180886941450033X AB - IntroduçãoA Síndrome de Alstrom é uma doenca muito rara, causada pela mutação no gene ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em deficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hiperinsulinemia e diabetes tipo II. ObjetivoApresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. MétodoEstudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica. ResultadosAmbos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente. ConclusãoA Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico.© 2014 Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial. Publicado por Elsevier Editora Ltda. Todos os direitos reservados. ER -