O sarcoma de Ewing foi identificado por James Ewing, em 1921, como um tumor endotelial perivascular.1 Desde a década de 1980, acredita‐se que esse tumor se origine de células mesenquimais, mieloides ou multipotentes primitivas.2 Embora a maior parte se origine a partir dos ossos dos membros inferiores, também pode surgir em tecidos moles, tais como a região paravertebral. Esses pequenos tumores de células redondas foram denominados de sarcoma de Ewing (SE)/tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET) e incluem SE de osso, SE extraesquelético, PNET e tumor de Askin.3

SE extraesquelético raramente ocorre na região da cabeça e do pescoço e responde por apenas 1 a 4% dos casos de SE. Geralmente afeta a mandíbula,4 mas há relatos na literatura de SE em seios maxilares.4,5 A distribuição entre os sexos é igual e quase metade dos pacientes tem entre 10 e 20 anos, enquanto 70% têm menos de 20.6 Os pacientes geralmente apresentam‐se com edema indolor e sintomas como anemia, leucocitose, perda de peso, congestão nasal (com base na localização), perda de visão e dor de cabeça.4 Aqui, descrevemos uma paciente do sexo feminino de 11 anos, diagnosticada com SE no seio maxilar. As características do tumor e a abordagem clínica são revistos na literatura.

Paciente do sexo feminino, 11 anos, apresentou‐se à nossa clínica com queixa de edema na face direita. A história revelou que o edema havia surgido duas semanas antes e aumentara cada vez mais desde então. No exame físico, não houve outros resultados significativos, com exceção de uma lesão tumoral na face direita, imóvel, dura à palpação, que media 2×2cm. Os exames laboratoriais não mostraram alterações. Imagem por ressonância magnética (MRI) revelou uma lesão tumoral centralizada no seio maxilar direito, que se estendia até a parede anterior e os tecidos moles (figs. 1 e 2). Não foram identificadas metástases.

Figura 1.

Ressonância magnética coronal dos seios maxilares revela uma massa no seio maxilar direito.

(0,03MB).

Figura 2.

Ressonância magnética axial dos seios maxilares revela uma massa no seio maxilar direito.

(0,11MB).

Devido à suspeita de malignidade, a paciente foi submetida a cirurgia aberta, com abordagem por meio de incisão sublabial, e as amostras da biópsia foram posteriormente submetidas a exame anatomopatológico.

No exame histopatológico, foi constatada presença de pequenas células redondas compactas e uniformes, com alta proporção nuclear/citoplasmática e cromatina finamente dispersa, sem nucléolo proeminente, e numerosas figuras mitóticas. Áreas de necrose estavam presentes. No exame imuno‐histoquímico, as células tumorais foram fortemente positivas com CD99 e também com vimentina. Agrupamentos ocasionais apresentavam algumas células positivas para sinaptofisina e CD56. As células tumorais foram negativas com CD3, CD20, LCA, PanCK, miogenina, myoD1 e desmina. O índice proliferativo Ki‐67 foi de 30 e 50% em algumas áreas. Posteriormente, SE foi considerado o diagnóstico mais provável. Assim, o material da paciente foi submetido a patologia molecular para avaliação do clássico rearranjo de EWSR1‐FLI1. Os resultados da hibridização fluorescente in situ (FISH) para o rearranjo de EWSR1‐FLI1 confirmaram o diagnóstico de SE/PNET (figs. 3 e 4).

Figura 3.

Células tumorais monótonas infiltram o estroma. As células têm núcleos redondos com pequenos e imperceptíveis nucléolos (setas). (Hematoxilina & eosina,×400).

(0,15MB).

Figura 4.

Células tumorais formam áreas sólidas e expressam sinaptofisina imuno‐histoquimicamente (setas) (200x). Legendas das figuras e setas corrigidas foram adicionadas às microfotografias.

(0,15MB).

A paciente foi tratada com quimioterapia, a partir do protocolo de oncologia pediátrica do grupo para sarcoma de Ewing, com VDC/IE (V, vincristina 1,5mg/m2; D, doxorrubicina 75mg/m2;C, ciclofosfamida 1,2 gr/m2; I, Ifosfamida 1,8 gr/m2; E, etoposídeo 100mg/m2). Foram administrados 17 ciclos ao longo de 48 semanas. Durante o seguimento, após quatro meses, detectou‐se recorrência local. A paciente foi submetida a cirurgia aberta com o mesmo procedimento, com abordagem por meio de incisão sublabial. A ressecção foi estendida para alcançar com seguranças as margens tumorais negativas. A radioterapia foi adicionada ao tratamento após a cirurgia. A investigação de metástases foi feita por tomografia, com emissão de pósitrons (PET), e ressonância magnética, a cada seis meses. Além disso, a paciente foi acompanhada por exame clínico de rotina a cada três meses. Não houve constatação de recidiva ou metástase no 13° mês de seguimento (fig. 5).

Figura 5.

Ressonância magnética coronal dos seios maxilares; espessamento da mucosa aparece no seio maxilar direito, após o tratamento.

(0,09MB).

O SE extraesquelético é um tumor raro na região da cabeça e do pescoço. O diagnóstico diferencial inclui várias entidades que ocorrem nos ossos e tecidos moles do trato nasossinusal, como melanoma maligno, rabdomiossarcoma, carcinoma indiferenciado sinonasal, linfoma e neuroblastoma olfatório. Em nosso caso, considerando a idade da paciente, SE extraesquelético, rabdomiossarcoma e linfoma foram incluídos no diagnóstico diferencial. Rabdomiossarcoma e linfoma foram excluídos e o diagnóstico de SE extraesquelético foi confirmado na análise imuno‐histoquímica e Fish para rearranjo de EWSR1‐FLI1.7

A maioria dos SE tem t (11; 22) (q24; q12), o que corresponde a uma fusão entre o gene EWS (22q12) e o gene FLI1 (11q24), o qual é um fator de transcrição.

Além disso, quatro translocações diferentes são observadas: EWS‐ERG t (21;22) (q22;q12), EWS‐ETV1 t (7;22) (p22;q12), EWS‐E1AF t (17;22) (q12;q12) e EWSFEV t (2;22) (q33;q12), de acordo com a frequência, respectivamente.8,9 A detecção do rearranjo de ESWR1‐FLI1 não é diagnóstico para SE, uma vez que também é observado em rabdomiossarcoma.10 Neste caso, a avaliação histopatológica e imuno‐histoquímica, em conjunto com o teste molecular para rearranjo de EWSR1‐FLI1, proporcionou um diagnóstico definitivo. Ao avaliar um paciente no qual o diagnóstico de SE é suspeitado ou aqueles com diagnóstico definitivo, métodos de imagem apropriados devem ser aplicados como prioridade. A tomografia computadorizada é usada para monitorar áreas de destruição óssea e propagação da massa, enquanto a RM é um método ideal para a avaliação do envolvimento do tecido mole ao redor da lesão primária.9 Em nossa paciente, a extensão do tumor foi avaliada por RM.

O objetivo do tratamento do SE é manter todas as funções normais, prevenir recorrências e sequelas em longo prazo e eliminar a doença. O tratamento recomendado é uma combinação de cirurgia com quimioterapia e radioterapia. O diagnóstico precoce seguido por ampla ressecção, quimioterapia e radioterapia pode deixar o paciente livre da doença por um longo tempo. Recentemente, tem sido relatado que o uso de terapia de feixe de prótons proporciona um controle local da doença e evita possíveis complicações da radioterapia sobre os tecidos adjacentes (tais como perda de visão e complicações intracranianas).9,10 Neste caso, depois da recorrência, adicionamos a radioterapia ao tratamento por quimioterapia após a reoperação.

O sarcoma de Ewing é de ocorrência rara no seio maxilar. Cirurgia, quimioterapia e radioterapia devem ser usadas em combinação para tratar essa lesão, que se origina de tumores de grau elevado. Os pacientes devem ser cuidadosamente acompanhados devido à possibilidade de recorrência local e metástases a distância.

Os autores declaram não haver conflitos de interesse.